Skip to contentSkip to navigation

Hémoglobine H

Hb H

L’hémoglobine des globules rouges sert au transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus. Elle est composée d’une paire de chaînes « alpha » et une paire de chaînes « beta ». L’hémoglobine H (Hb H) est une hémoglobine anormale et dysfonctionnelle composée uniquement de chaînes bêta. L’Hb H est présente quand la synthèse des chaînes alpha est insuffisante. Le gène responsable de la synthèse des chaînes alpha est présent en deux copies sur les chromosomes. Les individus qui ont deux copies du gène muté (homozygotes) auront une très faible production de chaînes alpha normales (homozygote pour l’alpha-thalassémie). Les individus avec une seule copie mutée (hétérozygotes ou « porteurs du trait » alpha-thalassémique) auront une synthèse QUASI-NORMALE de la chaîne alpha et présenteront peu ou pas de symptômes (alpha-thalassémie silencieuse ou alpha-thalassémie mineure). La forme la plus sévère d’alpha-thalassémie est très rare en Amérique du Nord.

Les individus porteurs du trait alpha-thalassémique ont des petits globules rouge pâle et présentent peu ou pas d’anémie. Dans les cas les plus sévères (homozygotes), les patients montrent un taux élevé d’hémoglobine H accompagné d’une anémie hémolytique modérée et d’un gonflement de la rate (splénomégalie) parfois sévère. Le diagnostic d’une alpha-thalassémie est généralement confirmé par des tests moléculaires (analyse d’ADN).

Mot de la semaine

Médecine prédictive

Médecine qui met en relation le savoir médical et les données afin de prédire les problèmes de santé potentiels d’un patient ou d’une patiente. L’intelligence artificielle et la génétique en sont des exemples.

C