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Hémoglobine C

Hb C

L’hémoglobine des globules rouges sert au transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus. Elle est composée de deux chaînes « alpha » et deux chaînes « beta ». L’hémoglobine C (Hb C) est une hémoglobine anormale résultant d’une mutation des chaînes beta. Le gène responsable de la synthèse de la chaîne bêta est présent en deux copies sur les chromosomes. Les très rares individus avec les deux copies du gène muté (homozygotes) auront un pourcentage élevé d’Hb C. Les individus avec une seule copie mutée (hétérozygotes ou « porteurs du trait ») présenteront un taux modéré d’Hb C. Cette mutation est plus fréquente chez les individus d’origine africaine (2 à 3 % de la population porte le trait Hb C).

Chez les individus porteurs du trait et même chez les individus homozygotes pour la mutation (qui ont deux copies du gène défectueux) la maladie est relativement bénigne avec le plus souvent une anémie hémolytique légère et une petite augmentation du volume de la rate.

Mot de la semaine

Vitamine D

La vitamine D est essentielle à une bonne santé osseuse et possiblement à d’autres fonctions importantes dont une protection contre des maladies autoimmunitaires et des cancers. Ce test mesure les réserves totales de vitamine D3 (produite par l’exposition au soleil et retrouvée dans les suppléments d’origine animale) et D2 (d’origine végétale, retrouvée dans la plupart des suppléments). Une faible exposition au soleil, certains médicaments, de la malnutrition ou malabsorption intestinale constituent les causes les plus fréquentes de déficience en vitamine D. 

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