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Hémoglobine C

Hb C

L’hémoglobine des globules rouges sert au transport de l’oxygène entre les poumons et les tissus. Elle est composée de deux chaînes « alpha » et deux chaînes « beta ». L’hémoglobine C (Hb C) est une hémoglobine anormale résultant d’une mutation des chaînes beta. Le gène responsable de la synthèse de la chaîne bêta est présent en deux copies sur les chromosomes. Les très rares individus avec les deux copies du gène muté (homozygotes) auront un pourcentage élevé d’Hb C. Les individus avec une seule copie mutée (hétérozygotes ou « porteurs du trait ») présenteront un taux modéré d’Hb C. Cette mutation est plus fréquente chez les individus d’origine africaine (2 à 3 % de la population porte le trait Hb C).

Chez les individus porteurs du trait et même chez les individus homozygotes pour la mutation (qui ont deux copies du gène défectueux) la maladie est relativement bénigne avec le plus souvent une anémie hémolytique légère et une petite augmentation du volume de la rate.

Mot de la semaine

Créatine kinase MM (CK-MM)

La CK (créatine kinase) est une enzyme présente dans plusieurs tissus, dont les muscles et le cœur. Selon le tissu, différentes formes de la CK sont présentes : la CK MM est présente surtout dans les muscles squelettiques, la CK MB représente 30 % de la CK provenant du cœur tandis que la CK BB provient du cerveau et des muscles lisses dont ceux de la paroi intestinale. Des formes atypiques de la CK (macro CK1 et macro CK2) peuvent également être présentes. L’électrophorèse de la CK est surtout utile lorsque des atteintes musculaires ou cardiaques ne semblent pas responsables de l’élévation du taux de la CK totale.

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