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Mutation du facteur V de Leiden/Résistance à la protéine C activée

Le facteur V (facteur cinq) est un intermédiaire (facteur) important dans la formation du caillot sanguin. L’information pour fabriquer cette protéine est disponible sur un gène présent en deux copies. Les individus normaux possèdent deux copies du gène sans mutation (homozygote de type « sauvage »). D’autres ont une copie (hétérozygotes) ou deux copies (homozygotes) du gène comportant une modification (mutation) appelée « R506Q », « G1691A », « GA » ou « facteur V de Leiden ». Cette mutation est responsable de plus de 95 % des cas de résistance à la protéine C (autre facteur de coagulation), ce qui augmente le risque de former des caillots (phlébites, infarctus, AVC, etc.).

Les individus homozygotes pour le type sauvage sont normaux. Les individus hétérozygotes GA ont une copie du facteur V de Leiden et une copie du gène de type sauvage. Ils peuvent présenter un risque de thrombose allant jusqu’à 2 à 3 fois le risque normal. Les individus homozygotes pour le facteur V de Leiden sont à risque élevé de récidive de thrombose et peuvent avoir besoin d’un traitement anticoagulant au long cours.

Mot de la semaine

Gonorrhée (PCR) urine

La gonorrhée est une infection à déclaration obligatoire avec la bactérie Neisseria gonorrhoeae. C’est une ITSS (MTS) qui peut entraîner de sérieuses complications si elle n’est pas détectée et traitée. Chez l’homme, elle se manifeste souvent par une inflammation de l’urètre (urétrite) alors que chez la femme il peut y avoir une inflammation du col utérin (cervicite). Dans les deux sexes, l’infection des autres sites est généralement asymptomatique.

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