Skip to contentSkip to navigation

Mutation du facteur V de Leiden/Résistance à la protéine C activée

Le facteur V (facteur cinq) est un intermédiaire (facteur) important dans la formation du caillot sanguin. L’information pour fabriquer cette protéine est disponible sur un gène présent en deux copies. Les individus normaux possèdent deux copies du gène sans mutation (homozygote de type « sauvage »). D’autres ont une copie (hétérozygotes) ou deux copies (homozygotes) du gène comportant une modification (mutation) appelée « R506Q », « G1691A », « GA » ou « facteur V de Leiden ». Cette mutation est responsable de plus de 95 % des cas de résistance à la protéine C (autre facteur de coagulation), ce qui augmente le risque de former des caillots (phlébites, infarctus, AVC, etc.).

Les individus homozygotes pour le type sauvage sont normaux. Une mutation du facteur V n’est pas à l’origine de la formation anormale de caillots. Les individus hétérozygotes GA ont une copie du facteur V de Leiden et une copie du gène de type sauvage. Ils peuvent présenter un risque de thrombose allant jusqu’à 2 à 3 fois le risque normal. Les individus homozygotes pour le facteur V de Leiden sont à risque élevé de récidive de thrombose et peuvent avoir besoin d’un traitement anticoagulant au long cours.

Mot de la semaine

Vitamine D

La vitamine D est essentielle à une bonne santé osseuse et possiblement à d’autres fonctions importantes dont une protection contre des maladies autoimmunitaires et des cancers. Ce test mesure les réserves totales de vitamine D3 (produite par l’exposition au soleil et retrouvée dans les suppléments d’origine animale) et D2 (d’origine végétale, retrouvée dans la plupart des suppléments). Une faible exposition au soleil, certains médicaments, de la malnutrition ou malabsorption intestinale constituent les causes les plus fréquentes de déficience en vitamine D. 

C