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N6 MMP, Phénotypage TPMT6-mercaptopurine, 6-thioguanine, 6-méthylmercaptopurine, thiopurine-méthyltransférase

N6TG

L’azathioprine (AZA, Imuran) et la 6-mercaptopurine, des médicaments de la famille des thiopurines, sont utilisées dans le traitement de certaines leucémies, pour contrôler la réponse immunitaire dans les maladies inflammatoires de l’intestin (maladie de Crohn, colite ulcéreuse), certaines maladies auto-immunes (polyarthrite rhumatoïde sévère) ou en combinaison suite à une greffe rénale. Le bon fonctionnement de ces médicaments dépend de la quantité d’une enzyme (protéine), la TPMT (thiopurine-méthyltransférase), dont l’activité est programmée génétiquement. Environ 10 % des individus sont porteurs d’une copie défectueuse du gène de la TPMT (thiopurine-méthyltransférase) (hétérozygotes avec activité diminuée) alors que 1/300 ont les deux copies du gène défectueuses (homozygotes) et une activité nulle de l’enzyme. Une faible activité entraîne l’accumulation d’un sous-produit (6-thioguanine, N6TG) toxique pour la moelle osseuse. Plus rarement, des individus ont une trop grande activité de l’enzyme et ne répondront pas à des doses normales du médicament.

Il existe différentes façons d’évaluer l’activité de la TPMT, soit via son phénotypage ou via la mesure des taux sanguins du métabolite inactif 6-méthylmercaptopurine (N6MMP) et du métabolite toxique 6-thioguanine (N6TG). Dans le traitement des maladies inflammatoires de l’intestin, des taux de N6TG plus élevés que 750 peuvent être associés à des effets toxiques sur la moelle alors que des taux de N6MMP plus élevés que 6600 peuvent être associés à des effets toxiques sur le foie

Mot de la semaine

Créatine kinase MM (CK-MM)

La CK (créatine kinase) est une enzyme présente dans plusieurs tissus, dont les muscles et le cœur. Selon le tissu, différentes formes de la CK sont présentes : la CK MM est présente surtout dans les muscles squelettiques, la CK MB représente 30 % de la CK provenant du cœur tandis que la CK BB provient du cerveau et des muscles lisses dont ceux de la paroi intestinale. Des formes atypiques de la CK (macro CK1 et macro CK2) peuvent également être présentes. L’électrophorèse de la CK est surtout utile lorsque des atteintes musculaires ou cardiaques ne semblent pas responsables de l’élévation du taux de la CK totale.

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