Mutation

Une mutation génétique est une modification permanente de la séquence de l’ADN. L’ADN agit comme un manuel d’instructions qui permet à nos cellules de fonctionner correctement. Lorsqu’une mutation survient, une « lettre » de ce code peut être changée, ajoutée, supprimée ou réorganisée. Les mutations peuvent apparaître spontanément lors de la division des cellules ou être provoquées par des facteurs externes comme les rayonnements, certains produits chimiques ou des erreurs de réparation de l’ADN. Elles peuvent toucher un seul gène, une portion de gène ou, plus rarement, de plus grandes régions du génome. Selon leur nature et leur localisation, les mutations peuvent être sans effet, bénéfiques ou délétères. Certaines altèrent la production ou le fonctionnement d’une protéine et peuvent contribuer au développement de maladies génétiques ou augmenter le risque de certaines pathologies, comme le cancer. D’autres mutations sont simplement des variations naturelles qui participent à la diversité génétique entre les individus.