Parole de spécialiste — 6 minutes

Le diagnostic prénatal et préimplantatoire

Raymond Lepage, Ph. D., Docteur en biochimie
Raymond Lepage, Ph. D., Docteur en biochimie
Vulgarisateur scientifique

Le diagnostic prénatal (DPN) permet d'identifier, durant votre grossesse, des anomalies fœtales ou maladies génétiques. Dans le contexte d’une maladie déjà identifiée dans votre famille, avant de procéder à ce test, nous devons identifier si vous avez la mutation ou, dans le cas de maladie à transmission récessive, identifier si cette mutation est présente chez chacun des deux parents porteurs. Selon la maladie, même si la mutation est connue, le DPN peut déterminer si le fœtus est atteint ou non, mais il n'est pas possible de prédire la sévérité des symptômes.

Vous pouvez choisir entre deux procédures pour effectuer un diagnostic prénatal :

Biopsie choriale

  • Faite à partir de l’ADN extrait de cet échantillon.
  • S’effectue entre 10 et 12 semaines de grossesse.
  • Risque associé de perte fœtale (fausse couche) d’environ 1 % (1 sur 100).
  • Risque d’environ 2 % de contamination de l’échantillon avec des cellules d’origine maternelle. Dans cette situation, l’analyse ne serait pas fiable et une amniocentèse serait nécessaire pour établir un diagnostic.
  • La précision de ce test prénatal est évaluée à 98 %.
  • Les résultats sont disponibles 2 à 3 semaines après la procédure.

L’amniocentèse

  • Consiste en un prélèvement de liquide amniotique.
  • Faite à partir de l’ADN extrait de cet échantillon.
  • S’effectue généralement à partir de la 15e semaine de grossesse.
  • Risque associé de perte fœtale (fausse couche) entre 0,25 % (1 sur 400) et 0,5 % (1 sur 200)
  • La précision du test est de 99,8 %.
  • Les résultats sont disponibles 2 à 3 semaines après la procédure.

Quant au diagnostic préimplantatoire (DPI), il permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. On procède dans ce cas à une analyse génétique, faite sur quelques cellules prélevées de chaque embryon. Ainsi, les embryons portant la mutation sont écartés et seuls les embryons non atteints sont implantés dans l’utérus.

Parmi les inconvénients du DPI, on retrouve les coûts associés, le processus de stimulation des ovaires, la fécondation in vitro, la possibilité que peu (ou pas) d’embryons soient disponibles pour le transfert, et enfin le taux d’implantation d’environ 30-35 %.

Pour du soutien professionnel, nous sommes là.

Nous offrons des services et des ressources qui peuvent aider votre médecin à vous accompagner durant votre grossesse.

  • Test de grossesse urinaire : Un test de grossesse consiste à mesurer le taux de bêta-hCG, l’hormone produite par le placenta chez la femme enceinte.
  • Bêta-hCG : L’hCG (hormone chorionique gonadotrophique) est l’hormone de grossesse. Ce test mesure une partie très spécifique de l’hCG dans le sang, sa sous-unité bêta. Le test de bêta-hCG est utilisé pour le diagnostic et le suivi de la grossesse, des maladies du placenta et des tumeurs germinales.
  • Test de dépistage prénatal : Effectué lors du premier trimestre de grossesse, le Prénatest (test de dépistage prénatal) permet, à partir d’une goutte de sang, d’évaluer le risque de porter un fœtus atteint d’une des anomalies les plus fréquemment observées à la naissance : la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie 18.
  • Guide sur le dépistage prénatal des trisomies: ce guide clair et complet vous aide à mieux comprendre le dépistage des trisomies par ADN fœtal et à éclairer la discussion avec votre médecin.
  • Échographie du 1er trimestre : Permet de déterminer l’âge gestationnel du fœtus avec plus de précision. L’échographie est réalisée entre la 7e et la 9e semaine de grossesse.
  • Clarté nucale : Fournit des renseignements médicaux importants comme la taille, l’âge et l’état de santé du fœtus. Elle permet également de détecter la présence de jumeaux et de diagnostiquer certaines anomalies congénitales.
  • Autres tests du premier trimestre.

Vous avez une ordonnance médicale en main pour un de ces tests? Prenez rendez-vous en ligne ou joignez le service à la clientèle de Biron Groupe Santé au 1 833 590-2713.

Raymond Lepage, Ph. D., Docteur en biochimie
Raymond Lepage, Ph. D., Docteur en biochimie
Vulgarisateur scientifique
Pendant une cinquantaine d’années, Raymond Lepage a agi comme biochimiste clinique responsable de laboratoires tant publics que privés. Professeur agrégé de clinique à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal et professeur associé à l’Université de Sherbrooke, il a également été consultant, chercheur, expert juriste et conférencier. Auteur ou coauteur de plus de 100 publications parues dans des congrès et des revues scientifiques, il consacre désormais une partie de sa semi-retraite à la vulgarisation scientifique.