Déceler la trisomie 21 : le rôle du dépistage prénatal non invasif

Lors de la première consultation, plusieurs éléments sont recueillis par le professionnel de la santé. Après avoir réalisé une évaluation initiale de la date prévue de votre accouchement, laquelle sera confirmée plus tard par échographie, le professionnel de la santé vous posera des questions sur votre état de santé actuel, les médicaments que vous prenez, vos allergies (si vous en avez), ainsi que sur toute chirurgie ou anesthésie que vous avez subie dans le passé. Il passera en revue vos antécédents familiaux et ceux du père de l’enfant mesurera votre poids et votre tension artérielle et s’informera de votre pratique d’activité physique, de votre consommation de tabac, et, de vos conditions de travail, notamment si vous travaillez dans un milieu à risque.

Ces informations de santé, combinées à un examen physique, seront complétées par des analyses de sang et d’urine qui serviront à vérifier la présence de désordres courants, comme l’anémie, le diabète et l’immunité à certaines maladies infectieuses. Le groupe sanguin et le facteur Rh seront déterminés et le dépistage de plusieurs infections transmises sexuellement et par le sang (ITSS) sera effectué, telles que la syphilis, l'infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) et l’hépatite B.

Le professionnel de la santé vous renseignera sur le dépistage des anomalies chromosomiques du fœtus, en particulier sur la trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down.

La trisomie 21 est de loin l’anomalie chromosomique du fœtus la plus fréquente. Bien qu’elle survienne rarement chez la jeune femme (1 cas sur 1528 naissances), son incidence augmente rapidement avec l’âge maternel, s’établissant à pour atteindre 1 cas sur 909 naissances chez les mères âgées de 30 ans et à 1 cas sur 28 naissances chez celles âgées de 45 ans [3].

Le diagnostic précis de la trisomie 21 repose sur un caryotype, c’est-à-dire une analyse des 23 paires de chromosomes. Les méthodes de prélèvement d’un échantillon pour établir ce caryotype, tels que la biopsie choriale et l’amniocentèse, sont considérées comme des procédés invasifs qui présentent un risque significatif d’effets indésirables, dont la fausse couche. Par conséquent, il est très important que seules les femmes qui présentent des facteurs de risque plus élevé d’anomalie fœtale y soient soumises. Heureusement, d’autres méthodes dites « non invasives » permettent d’évaluer le degré de risque de trisomie. Deux types d’analyses sont disponibles, ceux-ci s’accompagnent généralement d’une mesure de la clarté nucale au moment de l’échographie.

Ce test est offert gratuitement par le MSSS aux femmes qui ne présentent aucun facteur de risque particulier. Il consiste à analyser un petit nombre de composants biochimiques à partir de deux échantillons de sang. Le premier prélèvement est réalisé entre la 10e et la 13e semaine de grossesse, puis le deuxième, entre la 14e et la 19e semaine. Le taux des protéines et hormones analysées, associé à l’âge de la mère et souvent aux données de la clarté nucale, permettent d’évaluer le risque que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21 ou 18.

Une probabilité faible, soit inférieure à 1/300, indique un risque très faible d’accoucher d’un bébé atteint de trisomie 21 (ou 18), et aucun test supplémentaire n‘est alors requis. En cas de probabilité élevée, soit supérieure à 1/300, un autre test sanguin, le test génomique prénatal non invasif (TGPNI), sera proposé à la femme enceinte afin d‘évaluer le facteur de risque de façon plus précise. Le test biochimique ne peut être utilisé lors de grossesses multiples [3].

Le TGPNI repose sur l’analyse de fragments d’ADN fœtal des chromosomes du fœtus qui se retrouvent normalement dans le sang maternel. Ces fragments d’ADN, représentant chacune des 23 paires de chromosomes, peuvent être analysés pour détecter plusieurs anomalies, dont la présence de chromosomes supplémentaires (trisomies). Le TGPNI peut être réalisé dès la 10e semaine de grossesse, sans nécessiter de test biochimique dans tous les cas de grossesses.

Bien qu’il soit plus complexe et coûteux que le test biochimique, le TGPNI s’avère beaucoup plus performant : il détecte plus de 99 % des fœtus porteurs de trisomie 21, comparativement à 85 % pour le test biochimique. Le nombre de résultats faussement positifs pouvant conduire inutilement à un prélèvement invasif est par ailleurs beaucoup moins élevé avec le TGPNI (0,3 %) qu’avec le test biochimique (3,6 %) [4].

Les différentes versions de TGPNI présentent des caractéristiques très comparables en ce qui concerne le taux de résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Elles se distinguent toutefois par le taux d’échec à l’analyse lorsque la quantité d’ADN fœtal dans le sang de la mère est très faible ou en raison de difficultés techniques lorsque les analyses ne sont pas entièrement automatisées. Certains tests peuvent générer un taux d’échec de plus de 3 %, voire de 4 %. Ce taux est de l’ordre de 0,1 % avec un test entièrement automatisé et adaptable à de très faibles pourcentages d’ADN fœtal, comme le test Verifi retenu par Biron [5].

Les conséquences d’un taux d’échec élevé ne sont pas anodines. Dans plusieurs cas, les futures mères devront subir un nouveau prélèvement, ce qui entraînera des délais supplémentaires parfois très angoissants. Certaines de ces femmes devront également recourir aux techniques invasives lesquelles, rappelons-le, comportent des risques [6].

Les avantages du TGPNI chez Biron :

• accessibilité à un stade précoce de la grossesse (dès la 10e semaine) sans nécessiter de test biochimique préalable;
• résultats rapides, soit en moins de 5 jours;
• possibilité de connaître le sexe de l’enfant dès la 10e semaine;
• taux de détection très élevé des trisomies 21, 18 et 13;
• détection d’anomalies des chromosomes sexuels (X, XXX, XXY, XYY);
• taux de faux positifs et d’échecs très faible, réduisant le recours à des techniques invasives comme l’amniocentèse et la biopsie choriale;
• tranquillité et confidentialité assurées par le service Biron, grâce à un personnel attentionné et à des salles d’attente de faible achalandage;
• remboursable par la plupart des assureurs privés.

Nous offrons des services et des ressources qui peuvent aider votre médecin à vous accompagner durant votre grossesse.

• Test de grossesse urinaire : Un test de grossesse consiste à mesurer le taux de bêta-hCG, l’hormone produite par le placenta chez la femme enceinte.
• Bêta-hCG : L’hCG (hormone chorionique gonadotrophique) est l’hormone de grossesse. Ce test mesure une partie très spécifique de l’hCG dans le sang, sa sous-unité bêta. Le test de bêta-hCG est utilisé pour le diagnostic et le suivi de la grossesse, des maladies du placenta et des tumeurs germinales.
• Test de dépistage prénatal : Effectué lors du premier trimestre de grossesse, le Prénatest (test de dépistage prénatal) permet, à partir d’une goutte de sang, d’évaluer le risque de porter un fœtus atteint d’une des anomalies les plus fréquemment observées à la naissance : la trisomie 21 (syndrome de Down) et la trisomie 18.
• Guide sur le dépistage prénatal des trisomies: ce guide clair et complet vous aide à mieux comprendre le dépistage des trisomies par ADN fœtal et à éclairer la discussion avec votre médecin.
• Échographie du 1er trimestre : Permet de déterminer l’âge gestationnel du fœtus avec plus de précision. L’échographie est réalisée entre la 7e et la 9e semaine de grossesse.
• Clarté nucale : Fournit des renseignements médicaux importants comme la taille, l’âge et l’état de santé du fœtus. Elle permet également de détecter la présence de jumeaux et de diagnostiquer certaines anomalies congénitales.
• Autres tests du premier trimestre.

Vous avez une ordonnance médicale en main pour un de ces tests? Prenez rendez-vous en ligne ou joignez le service à la clientèle de Biron Groupe Santé au 1 833 590-2713.