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Parole de spécialiste — 9 minutes

L’apnée du sommeil peut-elle être héréditaire?

10 février 2022

Équipe des soins du sommeil
Équipe des soins du sommeil
info@biron.com

Au Canada, on estime que 1 adulte sur 4 est touché par l’apnée du sommeil ou risque fort de l’être au cours de sa vie. Au Québec, environ 1 personne sur 20 est diagnostiquée et suivie pour une apnée du sommeil, mais 80 % des gens qui en souffrent l’ignorent et ne reçoivent aucun traitement pour soulager les symptômes de ce mal parfois silencieux [1] [2].

Il s’avère également que l’hérédité joue un grand rôle dans l’augmentation des risques. Une personne ayant un parent proche (père, mère, frère, sœur) aux prises avec l’apnée du sommeil est plus susceptible d’y être confrontée à son tour.

Qu’est-ce que l’apnée du sommeil?

Le terme « apnée » désigne une suspension momentanée de la respiration, un peu comme en plongée sous-marine. Elle se produit pendant le sommeil et peut avoir de graves répercussions à long terme sur la santé.

Il existe plusieurs formes d’apnée du sommeil. La plus fréquente, l’apnée obstructive du sommeil (AOS), est une maladie chronique causée par un manque de tonicité des muscles durant le sommeil. Elle peut provoquer un affaissement du pharynx où sont situés les amygdales, la luette, et le palais et ainsi empêcher partiellement ou complètement le passage de l’air.

Des phases de microréveils (souvent imperceptibles) s’ensuivent pour rétablir le tonus musculaire et faciliter la respiration [3].

Facteurs de risque aggravants liés à la génétique

De nombreux éléments favorisent l’apnée du sommeil. Le sexe masculin, la ménopause, l’âge ou la consommation d’alcool en font notamment partie. La science soupçonne par ailleurs que des facteurs génétiques directs ou indirects contribuent à son développement. Parmi ceux-ci, certaines causes récurrentes ont été observées [4].

L’obésité
Le risque de devenir obèse est largement déterminé par l’hérédité, l’influence génétique pouvant varier de 40 % à 70 % selon les cas [5]. Cette prédisposition peut ensuite avoir une part de responsabilité dans l’apnée du sommeil, notamment lorsqu’un excès de graisse est stocké dans les tissus des voies aériennes supérieures.

La structure craniofaciale
Nos caractéristiques craniofaciales (la forme des os et des tissus mous qui composent notre visage) sont fortement influencées par notre génétique. Les recherches ont par exemple démontré que la déficience mandibulaire (petite mâchoire basculée vers l’arrière), un espace pharyngé postérieur étroit ou encore l’allongement du palais mou augmentent les risques de développer une apnée du sommeil [4]. En outre, des troubles génétiques tels que le syndrome de Down ou de Marfan sont souvent associés à certains dysmorphismes craniofaciaux qui contribuent aussi à accroître le risque d’apnée [6].

L’instabilité des voies aériennes supérieures
Les scientifiques estiment que dans certaines familles, des anomalies partagées du contrôle ventilatoire pourraient contribuer à l’affaissement des voies respiratoires [5]. Cela prédisposerait les sujets à l’apnée du sommeil, en particulier pendant les phases légères et instables du sommeil.

Démêler la génétique des autres facteurs qui favorisent l’apnée du sommeil

On estime aujourd’hui que l’hérédité serait responsable d’environ 40 % des cas d’apnée du sommeil. Ainsi, si un membre de votre famille proche en est atteint, cela augmente de 2 à 4 fois les risques que vous la développiez à votre tour [2]. 

La communauté scientifique travaille d’arrache-pied pour mieux identifier les gènes spécifiques impliqués dans le processus d’apparition de l’apnée du sommeil, mais la ligne d’arrivée n’est pas encore en vue. Il s’agit d’un effort important, car il pourrait encourager l’essor de nouveaux modes de prévention et de soins [4].

Si le parcours génétique de l’apnée obstructive du sommeil reste encore quelque peu mystérieux, les recherches menées aujourd’hui permettront, espérons-le, d’éclairer la voie vers les traitements de demain. 

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Sources7
  1. Association pulmonaire du Québec. (2020, février). « Apnée du sommeil ». https://poumonquebec.ca/maladies/apnee-du-sommeil/
  2. Santé Canada. (s.d.). « Quel est l’impact de l’apnée du sommeil sur les Canadiens? » https://www.canada.ca/fr/sante-publique/services/maladies-chroniques/apnee-sommeil/quel-est-impact-apnee-sommeil-canadiens.html
  3. CHU de Montréal. (s.d.). « L’apnée du sommeil ». https://www.chumontreal.qc.ca/sites/default/files/2019-02/207-2-Apnee-du--sommeil_0.pdf
  4. Mukherjee S, Saxena R, Palmer L. (2017, November). « The genetics of obstructive sleep apnoea ». https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/resp.13212
  5. S. Redline, P. Tishler. (2020, December) « The genetics of sleep apnea ». https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12531037/
  6. M. Casale, M. Pappacena, V. Rinaldi, F. Bressi, P. Baptista, F. Salvinelli. (2009, April). « Obstructive Sleep Apnea Syndrome: from Phenotype to Genetic Basis ». https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2699830/
  7. P. Sleiman, H. Hakonarson. (2011, November) « Genetic Underpinnings of Obstructive Sleep Apnea: Are We Making Progress? » https://academic.oup.com/sleep/article/34/11/1449/2454533
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