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Les diagnostics prénataux et préimplantatoires

Dr Raymond Lepage
Conseiller scientifique sénior

Le diagnostic prénatal (DPN) permet d'identifier, durant votre grossesse, des anomalies fœtales ou maladies génétiques. Dans le contexte d’une maladie déjà identifiée dans votre famille, avant de procéder à ce test, nous devons identifier si vous avez la mutation ou, dans le cas de maladie à transmission récessive, identifier si cette mutation est présente chez chacun des deux parents porteurs. Selon la maladie, même si la mutation est connue, le DPN peut déterminer si le fœtus est atteint ou non, mais il n'est pas possible de prédire la sévérité des symptômes.

Vous pouvez choisir entre deux procédures pour effectuer un diagnostic prénatal :

Biopsie choriale

  • Faite à partir de l’ADN extrait de cet échantillon.
  • S’effectue entre 10 et 12 semaines de grossesse.
  • Risque associé de perte fœtale (fausse couche) d’environ 1 % (1 sur 100).
  • Risque d’environ 2 % de contamination de l’échantillon avec des cellules d’origine maternelle. Dans cette situation, l’analyse ne serait pas fiable et une amniocentèse serait nécessaire pour établir un diagnostic.
  • La précision de ce test prénatal est évaluée à 98 %.
  • Les résultats sont disponibles 2 à 3 semaines après la procédure.

L’amniocentèse

  • Consiste en un prélèvement de liquide amniotique.
  • Faite à partir de l’ADN extrait de cet échantillon.
  • S’effectue généralement à partir de la 15e semaine de grossesse.
  • Risque associé de perte fœtale (fausse couche) entre 0,25 % (1 sur 400) et 0,5 % (1 sur 200)
  • La précision du test est de 99,8 %.
  • Les résultats sont disponibles 2 à 3 semaines après la procédure.

Quant au diagnostic préimplantatoire (DPI), il permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. On procède dans ce cas à une analyse génétique, faite sur quelques cellules prélevées de chaque embryon. Ainsi, les embryons portant la mutation sont écartés et seuls les embryons non atteints sont implantés dans l’utérus.

Parmi les inconvénients du DPI, on retrouve les coûts associés, le processus de stimulation des ovaires, la fécondation in vitro, la possibilité que peu (ou pas) d’embryons soient disponibles pour le transfert, et enfin le taux d’implantation d’environ 30-35 %.

Si vous avez des questions ou désirez obtenir plus d’information, n’hésitez pas à contacter le service à la clientèle de Biron Groupe Santé au 1 800 463-7674.

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