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La génétique

La génétique : une médecine préventive et personnalisée

une mère qui regarde son fils en riant

La génétique est une spécialité médicale qui se consacre à la recherche sur les maladies génétiques et l’hérédité. Elle s’adresse aux patients de tous âges (de la période prénatale à l’âge adulte) et touche plusieurs autres spécialités médicales, notamment la pédiatrie, l’oncologie, la cardiologie et la neurologie.

Nous avons tous 23 paires de chromosomes (22 paires nommées « autosomes » et une paire de chromosomes sexuels) qui déterminent notre sexe (XX chez la femme, et XY chez l’homme). Chaque chromosome contient plusieurs gènes qui fournissent les instructions nécessaires pour notre développement et pour les fonctions de notre corps. Tous nos gènes existent en deux copies, une provenant de notre mère et l'autre de notre père. Certains de nos gènes sont non fonctionnels parce qu’ils contiennent un changement appelé mutation qui empêche leur fonction normale. L’impact de ces mutations varie selon le mode de transmission.

L’ADN est l’alphabet qui constitue notre code génétique. Dans certains cas, une erreur dans nos chromosomes ou nos gènes entraîne un dysfonctionnement ou une malformation, soit :

Aneuploïdie – anomalie d’un chromosome entier ou d’une partie

  • Chromosome surnuméraire : trisomie 21 (syndrome de Down) ou syndrome de Klinefelter (47,XXY)
  • Chromosome manquant : syndrome de Turner (45,X)
  • Partie manquante d’un chromosome : syndrome de délétion 22q11.2 (syndrome de DiGeorge)

Mutation génétique – anomalie d’un gène

  • Mutation par substitution (remplacement d’une « lettre » par une autre)
  • Délétion (disparition d’une partie d’un gène)
  • Duplication (partie d’un gène en trop)

Certaines mutations sont dites « de novo » ou sporadiques, c’est-à-dire que la mutation apparaît pour la première fois chez un individu atteint, mais n’est pas transmise par un des parents. La mutation se produit généralement au moment de la conception de l’embryon, ou peu de temps après. Dans cette situation, les autres membres de la famille ne sont pas susceptibles d’avoir la même mutation. Par contre, si vous êtes atteint, vous risquez de transmettre la maladie à vos enfants. Certaines maladies génétiques se présentent souvent de novo, par exemple l’achondroplasie (personne de petite taille), la neurofibromatose, la dystrophie musculaire de Duchenne.

Les maladies génétiques sont nombreuses et elles peuvent se manifester dès votre naissance ou plus tard dans votre vie, par une multitude de symptômes. Au total, on dénombre actuellement plus de 6 000 maladies liées à une anomalie génétique, mais on estime que le génome humain comporterait entre 20 000 et 25 000 gènes.

Nous avons également un deuxième type d’ADN qui est spécifique aux mitochondries (organelle de la cellule responsable de fournir l’énergie des cellules). Cet ADN est uniquement transmis par les mères (par l’ovule). Les erreurs génétiques de l’ADN mitochondrial sont également associées à des maladies comme le syndrome de Leigh (maladie métabolique touchant le système nerveux) et la neuropathie optique de Leber (perte de vision).

La génétique médicale comprend plusieurs sous-spécialités :

  • la génétique prénatale, pédiatrique ou adulte, qui consiste à diagnostiquer les maladies rares dont on soupçonne une origine génétique et à conseiller les familles atteintes. On propose des consultations prénatales (grossesse à risque, anomalies identifiées après amniocentèse) et postnatales (retard mental, malformations)
  • l’oncogénétique, qui se consacre aux risques de cancers d’origine génétique et à la prévention dans les familles (suivi renforcé, chirurgie de réduction de risque)
  • la neurogénétique, qui touche les maladies musculaires et neurologiques (dystrophies, maladie de Huntington, Alzheimer, certaines formes d’épilepsie)
  • la cardiogénétique qui se consacre aux maladies cardiaques héréditaires (hypertrophie cardiomyopathique, arythmies ou syndrome du QT long)
  • la génétique moléculaire et la cytogénétique, qui touchent les analyses de laboratoire et consistent à mettre au point des tests diagnostiques et à identifier de nouvelles mutations génétiques.

Maladies génétiques

Il existe des milliers de maladies génétiques, le plus souvent rares (touchant moins d’une personne sur 2 000). Parmi les plus fréquentes, on retrouve :

  • fibrose kystique (ou mucoviscidose)
  • hémochromatose (fer excessif dans l’organisme)
  • trisomie 21 (ou le syndrome de Down)
  • myopathies (maladies génétiques affectant les muscles), comme la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie myotonique de Steinert
  • cancers du sein liés à une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2
  • cancer du côlon lié à une mutation des gènes MLH1, MSH2 ou MSH6
  • hémophilie
  • maladie de Tay Sachs
  • anémie falciforme (ou drépanocytose)
  • thalassémies (maladies des globules rouges)
  • maladie de Huntington
  • syndrome de l’X fragile

Si un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique, vos risques d’être atteint ou de transmettre la maladie sont potentiellement plus élevés.

Tests génétiques

Les tests génétiques peuvent vous aider à savoir, par exemple, si vous ou votre enfant êtes susceptibles de développer certaines affections génétiques (transmis par vos gènes). Ces tests sont généralement effectués lorsqu’il y a des antécédents familiaux d’une maladie génétique ou pour déterminer une cause génétique expliquant certains symptômes.

Ils peuvent bénéficier aux individus, aux couples et aux familles qui ont des préoccupations génétiques telles que :

  • des antécédents familiaux de cancer
  • des antécédents familiaux de maladies pouvant être héréditaires (le cancer, les problèmes cardiaques, la maladie d’Alzheimer, la maladie de Parkinson)
  • le risque d’être porteur ou d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire (lien vers l’info dans Petits Guides – Grossesse)

Il existe plusieurs types de tests génétiques, et chacun présente des forces et des faiblesses.

Test diagnostique

Comme le nom l’indique, ce type de test est effectué dans le but d’établir un diagnostic et de déterminer une cause génétique expliquant des symptômes ou une maladie. Ce test cible habituellement un ou plusieurs gènes connus pour les associer à la maladie en question. Les analyses sont effectuées dans un laboratoire clinique qui se conforme aux normes établies et qui a reçu les agréments requis. Les tests sont toujours demandés dans le cadre d’un suivi médical et les résultats vous sont remis par un professionnel de la santé qui s’assure de la compréhension et de la prise en charge. Les résultats font partie de votre dossier médical.

Quelques exemples :

  • test des gènes de prédisposition au cancer du sein héréditaire : BRCA1 et BRCA2
  • test de porteur pour la fibrose kystique
  • test pour confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne
  • amniocentèse pour la trisomie

Test de dépistage

On utilise le terme « dépistage génétique » lorsque le test identifie les individus qui sont plus susceptibles d’avoir une maladie génétique. Par contre, d’autres analyses sont nécessaires pour confirmer ou éliminer le diagnostic.

Exemples :

  • le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. Le dépistage donne un risque plus ou moins élevé. Si le risque est plus élevé, une amniocentèse peut être offerte afin de confirmer ou éliminer ce risque.
  • le dépistage chez le nouveau-né. Des analyses biochimiques permettent d’identifier un enfant possiblement susceptible d’être atteint d’une maladie génétique, mais un test diagnostique est nécessaire pour confirmer ou éliminer ce risque.

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Test de recherche

Ces analyses sont similaires aux tests diagnostiques. Par contre, les tests sont effectués dans le cadre d’un protocole de recherche et selon l’étude, les résultats ne vous sont pas nécessairement remis. De plus, certaines recherches peuvent se dérouler au cours d’une période de plusieurs mois ou années. Si un résultat génétique de recherche vous est remis, le résultat doit être confirmé par un laboratoire clinique qui se conforme aux normes établies et a reçu les agréments requis avant de considérer ce résultat comme étant diagnostique.

Test proactif ou préventif

L’avancement des technologies permet maintenant de tester plusieurs gènes (panels) en même temps. Actuellement, on remarque deux types d’offres cliniques :

  • les tests étendus de dépistage de porteur. Ces tests sont généralement utilisés par des couples qui planifient une grossesse et qui veulent connaître leur risque de transmettre une maladie génétique à leur enfant. Ces tests peuvent analyser plusieurs gènes (jusqu’à 300) liés à des maladies à transmission récessive ou liés au chromosome X. On nomme « porteur » un individu qui a une copie fonctionnelle du gène, mais une autre copie qui contient une mutation. Un porteur ne manifeste généralement aucun symptôme de la maladie. Un couple à risque consiste en deux conjoints porteurs, et ils ont un risque de 25% d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse.

  • les tests de dépistage « proactifs ». Ces tests sont généralement utilisés par des individus adultes en santé qui désirent en savoir davantage sur les facteurs génétiques qui ont un impact sur leur santé. Les gènes testés déterminent des maladies pour lesquelles des lignes directrices de prise en charge sont offertes (cancer héréditaire, maladie cardiaque héréditaire, hypercholestérolémie familiale, thrombophilie).

Test récréatif (directement au consommateur)

Au cours des dernières années, plusieurs tests génétiques offrant de l’information sur des facteurs génétiques qui n’ont pas d’impact sur la santé ont été commercialisés. Ces tests établissent votre patrimoine ancestral possible, en passant par des caractéristiques telles que votre aversion à la coriandre ou votre préférence pour certains vins. Certaines compagnies offrent également des analyses de gènes associés à certaines maladies, mais ces tests sont souvent incomplets puisqu’ils n’analysent que quelques mutations (analyse de 3 mutations sur une possibilité de 2000). De plus, plusieurs des laboratoires qui offrent les tests n’ont pas les agréments requis pour réaliser un test diagnostique. Les résultats doivent donc être reconfirmés par un autre laboratoire. Si ce type de test vous intéresse et que vous sélectionnez une offre comportant des analyses pour des gènes associés à des maladies, nous vous recommandons d’en discuter au préalable avec un professionnel de la santé ou un expert en génétique, tel qu’un conseiller en génétique.

Types de technologie

Tous les tests génétiques ne sont pas égaux et différentes technologies offrent des résultats parfois différents. Voici les principales technologies.

Caryotype : analyse de la structure des chromosomes. Peut identifier la présence ou l’absence d’un chromosome ou d’une partie de chromosome. Ne peut pas identifier la présence d’une mutation dans un gène. Ne peut pas identifier de petites parties en trop (duplication) ou en moins (délétion).

Analyse par micropuces (« array CGH ») : analyse l’ensemble des 23 paires de chromosomes et identifie de petites régions en trop (duplication) ou manquante (délétion).

Génotypage : identifie la présence ou absence d’une mutation ou variation génétique précise dans une région spécifique d’un gène. Ne peut pas identifier d’autres mutations génétiques présentes ailleurs dans le même gène.

Séquençage de gènes : effectue la « lecture » approfondie quasi complète d’un ou de plusieurs gènes afin d’identifier la présence d’une mutation. Ne teste que les gènes sélectionnés.

Séquençage d’exons : effectue la « lecture » quasi complète des parties « codantes » de tous vos gènes. Peut être difficile d’interpréter les résultats et l’information clinique (symptômes). Il est souvent utile de comparer les résultats d’analyses à ceux d’autres membres de la famille (enfant et ses parents).

Séquençage du génome entier : effectue la « lecture » quasi complète de tout votre génome (tous les gènes, parties codantes et non codantes). Quoique ce type d’analyse couvre l’ensemble du génome, l’analyse est moins approfondie qu’un séquençage de gènes (certaines mutations ne peuvent pas être déterminées). De plus, la quantité d’information générée comporte plusieurs zones grises puisque nos connaissances actuelles des milliers de gènes sont encore incomplètes. L’interprétation de ces résultats peut être difficile.

Conseil génétique

Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé spécialisés en génétique médicale qui possèdent un diplôme de deuxième cycle en conseil génétique, de niveau maîtrise. La plupart des conseillers en génétique sont agréés par l’Association canadienne des conseillers en génétique ou par l’American Board of Genetic Counseling.

Le processus de conseil génétique consiste à vous aider, vous et votre famille, à comprendre et à vous adapter aux implications médicales et psychologiques des aspects génétiques liés aux maladies. Une rencontre en conseil génétique dure généralement 60 minutes et il est préférable que vos tests génétiques soient complémentés par les conseils d’un spécialiste en génétique médicale. Une rencontre initiale avant d’effectuer des tests génétiques et une autre lors de la divulgation des résultats vous aidera à comprendre l’information que vous avez reçue et à l’utiliser pour prendre des décisions éclairées.

Le conseil génétique permet entre autres de :

  • comprendre vos antécédents familiaux et médicaux et évaluer vos risques
  • comprendre les aspects médicaux, la transmission et les implications possibles d’une maladie
  • connaître les tests génétiques disponibles
  • décider si vous voulez effectuer un test génétique
  • discuter et comprendre vos résultats
  • Connaître les options de gestion et de prise en charge de votre santé selon les risques ou vos résultats
  • identifier des ressources afin d’obtenir des informations supplémentaires et du soutien

Le conseil génétique peut être fait à différents moments :

  • lors de la planification d’une grossesse afin d’évaluer le risque de transmission d’une maladie génétique
  • pendant la grossesse, suite à un dépistage prénatal suggérant un risque élevé de trisomie 21 ou suite à un dépistage échographique identifiant une malformation chez le fœtus
  • à la naissance, suite à un résultat de dépistage néonatal de maladie génétique positif ou si des malformations ou difficultés sont observées
  • pendant la petite enfance si l’enfant présente des retards de développement
  • à l’âge adulte pour des maladies génétiques se manifestant plus tard dans la vie (cancer héréditaire, maladie de Huntington, reins polykystiques)

Biron vous offre les services de conseils génétiques de BiogeniQ pour vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé.

Si vous avez des questions ou désirez obtenir plus d’information, n’hésitez pas à contacter le service à la clientèle de Biron Groupe Santé au 1 800 463-7674.

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