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Combien de différences génétiques existe-t-il d’une personne à l’autre?

Michel Cameron, Ph. D.
Michel Cameron, Ph. D.
Directeur de pharmacogénomique

Afin de répondre à cette question fascinante que l’on me pose assez fréquemment, il faut savoir que le code génétique de l’humain est une espèce de chaîne formée de morceaux appelés nucléotides et qu’il existe quatre nucléotides différents : l’adénine, la thymine, la cytosine et la guanine, couramment représentées par les lettres A, T, C, G.

Or, on estime que la séquence de notre ADN, la chaîne des nucléotides qui constitue notre code génétique personnel, est constituée d’environ 3 milliards de paires de nucléotides (les nucléotides viennent en effet toujours en paires : A va toujours avec T, et C va avec G). Puisque nos cellules abritent deux copies du code d’ADN (l’une provenant de notre père, l’autre de notre mère), cela signifie que le code d’ADN d’une personne est constitué d’environ 6 milliards de paires de nucléotides.

Et c’est là où ça devient fascinant! Lorsque l’on compare le code d’ADN de deux personnes, il est pratiquement identique : en fait, il est 99.9 % identique. Mais puisque le code d’ADN est tellement long, ce 0,1 % équivaut à environ 6 millions de différences génétiques entre deux individus!

C’est donc dans ce 0,1 % que réside la raison pour laquelle certaines personnes sont plus sensibles à une maladie particulière ou plus susceptibles d'être en bonne santé que leur voisin — ou même un autre membre de leur famille.

Celle variation génétique explique aussi les différences physiques entre les personnes, telles que la couleur des yeux et le groupe sanguin; elle explique également pourquoi certaines personnes héritent de troubles relativement rares, comme la fibrose kystique et la dystrophie musculaire, ou héritent d'un risque accru de maladies plus courantes comme le cancer, les maladies cardiaques et l'asthme.

Comprendre comment ce 0,1 % de variation génétique humaine influence la santé et la maladie est l'une des plus grandes priorités de la science médicale…

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