FAQ: Pharmacogénomique pour les professionnels et professionnelles de la santé

En fonction des résultats génétiques, vous recevrez des indications sur les effets potentiels des médicaments couverts par le test. Pour chaque médicament couvert, vous verrez si un ajustement de la dose devrait être considéré, vous serez avisé si le patient a des risques accrus d’effets secondaires particuliers ou si la réponse à certains médicaments risque d’être plus ou moins bonne.

Les gens réagissent différemment aux médicaments, et le test PGx de Biron aide à prévoir si la réponse d’un sujet est susceptible d’être différente de celle normalement attendue. Bien que le test ne remplace pas le jugement clinique, il fournit aux médecins des renseignements précieux qui peuvent orienter leurs décisions.

L’objectif principal du test PGx Biron est d’aider les médecins à trouver le bon médicament et la bonne dose plus rapidement qu’en utilisant un processus itératif d’essai-erreur. Les données génétiques du sujet peuvent orienter les médecins vers les meilleures options de traitement et les éloigner des médicaments qui pourraient être moins compatibles avec l’ADN du patient ou de la patiente, accélérant ainsi sa guérison.

Le test PGx Biron peut être utile aux patients.es qui ne sont pas satisfaits.es de leur traitement actuel ainsi qu’aux personnes qui sont sur le point d’entreprendre une nouvelle pharmacothérapie. Voici des exemples de situations où le test peut être utile:

• Le patient ou la patiente ne répond pas de manière adéquate aux médicaments qui lui ont été prescrits bien qu’il ou elle respecte le traitement.
• Après l’échec d’un traitement, le.a patient.e a des réticences à prendre un médicament par crainte des effets secondaires.

Le test PGx Biron analyse des variants génétiques qui influencent les effets des médicaments utilisés pour la santé mentale et la gestion de la douleur. Notre test indique la présence de ces variants et leurs répercussions potentielles sur la réponse et la tolérance à plus de 135 médicaments utilisés en psychiatrie, y compris ceux prescrits pour traiter le TDAH, la dépression et l’anxiété, ainsi que ceux utilisés pour le traitement de la douleur. Vous pouvez consulter la liste complète des gènes testés et des médicaments couverts ici.

Non, nous ne séquençons pas le génome entier, car cette méthode recueille trop d’informations qui vont bien au-delà de la portée de la pharmacogénomique. La technique que nous utilisons, appelée «génotypage», limite l’analyse à une liste de variants sélectionnées. La sélection s’appuie sur la littérature évaluée par des pairs qui traite de l’influence des différents variants génétiques sur la réponse aux médicaments.

Par conséquent, nous ne découvrirons pas de variants de signification inconnue (ou “variants of unknown significance, VUS”) et nous ne pouvons pas utiliser le résultat pour déterminer le risque de maladies héréditaires.

La génétique peut affecter la pharmacocinétique et la pharmacodynamique des médicaments.

La pharmacocinétique compte quatre étapes principales : l’absorption, la distribution, le métabolisme et l’élimination. Cependant, la grande majorité des études pharmacogénomiques qui traitent des effets de la génétique sur les concentrations de médicaments s’attardent au métabolisme et à la distribution. Les cytochromes P450 (CYP450) ont reçu le plus d’attention, comme le CYP2D6, qui est responsable du métabolisme de nombreux psychotropes et médicaments contre la douleur.

De son côté, la pharmacodynamique concerne l’effet d’un médicament sur l’organisme. La variabilité génétique peut alors permettre de prédire la réponse potentielle d’un sujet au médicament et sa prédisposition à des effets secondaires particuliers, indépendamment du dosage. En résumé, la pharmacocinétique influe sur le niveau d’exposition aux médicaments, tandis que la pharmacodynamique influe sur l’efficacité de la médication et la prédisposition du sujet à des effets secondaires particuliers.

Veuillez les référer à la page d’information en ligne biron.com/pgx, dont l’adresse se trouve sur le formulaire de demande, ou remettez-leur une brochure.

Les recommandations contenues dans nos rapports sont issues de publications scientifiques évaluées par des pairs. Certaines recommandations peuvent également provenir d’étiquettes de médicaments approuvées par Santé Canada et d’autres organisations telles que la Food and Drug Administration (FDA) et le Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). Biron s’assure que l’information présentée dans le rapport provient de sources scientifiques crédibles et expertes dans le domaine. Pour connaître la méthodologie utilisée pour établir nos niveaux de preuve et sélectionner les variantes, vous pouvez vous référer au document sur les données probantes sur les tests pharmacogénomiques pour la psychiatrie et la gestion de la douleur.

Le rapport PGx contient des interprétations des résultats génétiques fondées sur des articles et des lignes directrices évalués par des pairs. Chaque interprétation est assortie d’un score, qui indique le niveau de preuve à l’appui de la recommandation. La pharmacogénomique étant une science en évolution, le test pharmacogénomique Biron est périodiquement revu et mis à jour pour rester actuel et pertinent.

Les résultats génétiques ne changent pas avec le temps. Que le patient ou la patiente passe le test à l’âge de 7 ou 70 ans, les résultats seront les mêmes. Cependant, la science évolue, et il est probable que l’interprétation des résultats change avec le temps. C’est pourquoi le rapport sera mis à jour sans frais supplémentaires, afin de garantir que les médecins disposent de l’information la plus récente et la plus valable scientifiquement pour orienter le traitement. Des frais supplémentaires peuvent s’appliquer si d’autres tests génétiques sont nécessaires.

De nombreux facteurs influencent la réponse aux médicaments, notamment l’alimentation, l’exercice physique, les diagnostics et les comorbidités. Bien que la génétique influence également l’effet des médicaments, ces autres facteurs sont présents, qu’un patient ou qu’une patiente subisse ou non un test génétique. Par conséquent, le fait de suivre les recommandations du rapport n’élimine pas complètement la possibilité que l’organisme ne réponde pas de manière optimale à certains médicaments. Cependant, ces recommandations réduiront le risque d’effets secondaires indésirables des médicaments et augmenteront les chances de trouver un traitement sûr et efficace, plus rapidement que si le sujet n’avait pas passé le test.

Les analyses génétiques sur lesquelles se fondent les recommandations sont validées et fiables à 99,99%. La validation d’une analyse de laboratoire se fait à l’aide d’échantillons de contrôle dont les résultats sont connus.

Nous proposons un test complet qui identifie les variants communs et rares de nombreuses origines ethniques.

L’une des limites réside dans la technologie utilisée pour détecter les différentes variantes génétiques. Avec la méthode du génotypage, il existe toujours un risque intrinsèque de rapporter des «faux négatifs». En d’autres termes, dans le cas rare où un sujet est porteur d’un variant génétique inconnu et non testé, celui-ci ne sera pas détecté.

Le rôle de la génétique dans la réponse globale du patient ou de la patiente au médicament est une autre limite. L’alimentation, les interactions médicamenteuses, le diagnostic, les comorbidités, etc. peuvent également contribuer à modifier la réponse aux médicaments. Cependant, comme les résultats du test PGx ne changeront pas au cours de la vie d’un sujet, le code génétique peut être considéré comme une constante parmi les autres variables.

Biron est une société indépendante qui n’a aucune affiliation avec des entreprises pharmaceutiques. Les recommandations encourageant l’utilisation ou la non-utilisation d’un médicament sont uniquement fondées sur les résultats génétiques du sujet et ne sont en aucun cas influencées ou motivées par la nécessité de promouvoir un médicament particulier. Notre mission est d'adresser les problèmes liés au processus essai-erreur et de réduire les multiples échecs thérapeutiques que connaissent malheureusement de nombreuses personnes.

Sur les 145 médicaments évalués par le test Pharmacogénomique de Biron, 16 comportent cette mention. Nous les incluons quand même parce qu'ils font partie des médicaments utilisés en santé mentale et gestion de la douleur. Nous avons fait la revue de littérature et déterminé que pour l'instant, aucune recommandation PGx n'est possible. Il est important pour le médecin ou pharmacien de savoir que le médicament à été évalué et non oublié. Dans le futur, au fur et à mesure que la science va avancer, des recommandations pourraient être ajoutées à ces médicaments.

Les données génétiques sont cryptées à plusieurs niveaux et stockées sur des serveurs canadiens qui respectent ou dépassent les normes de sécurité les plus strictes. Biron protège l’accès aux données génétiques en laissant les patients.es contrôler qui a accès à leurs renseignements.

Les résultats ne seront jamais communiqués à un tiers sans le consentement du patient ou de la patiente. Qu’il s’agisse d’un professionnel de la santé, d’un assureur ou d’un membre de la famille, Biron exige le consentement du patient ou de la patiente avant de partager tout résultat.

Les patientes et patients ne sont pas tenus de révéler qu’ils ont effectué un test génétique à un assureur, et ce dernier ne peut pas demander ou obtenir les résultats génétiques de Biron. Le projet de loi du gouvernement fédéral S-201 vise à prévenir et à interdire la discrimination fondée sur l’information génétique.

Non, ce test n’est pas un outil de diagnostic. Il s’agit plutôt d’un outil d’aide à la décision destiné à guider les médecins dans leur recherche de traitements optimaux.

Pour prescrire un test PGx Biron, remplissez le formulaire de demande et remettez-le à votre patient ou patiente. La demande dirigera la personne vers le site biron.com/commander-pgx, où elle pourra commander une trousse PGx Biron qui lui sera livrée à domicile.

Vous pouvez également choisir de conserver un stock de trousses à votre cabinet, de prescrire le test et d’attribuer une trousse directement à votre patient ou patiente. Vous devrez activer la trousse en ligne en utilisant la feuille d’activation qui se trouve dans la boîte.

Que vous disposiez ou non d’un stock de trousses de prélèvement à la clinique, veuillez vous reporter au scénario approprié décrit dans la feuille d’instructions Comment attribuer un test PGx Biron à un patient ou une patiente.

En fournissant une demande signée par son médecin traitant, un patient ou une patiente peut scanner le code QR sur son ordonnance ou se rendre sur biron.com/commander-pgx pour commander son test en ligne.

Oui, si vous avez un stock de trousses à votre cabinet, assurez-vous de lui fournir la demande signée par le médecin et une trousse de prélèvement. Demandez-lui de suivre les instructions fournies dans la boîte.

Si la trousse est attribuée à un patient ou à une patiente de la clinique, l’activation doit se faire comme si vous étiez le patient ou la patiente.

L’option «Activer la trousse pour un patient ayant un tuteur légal» ne doit être choisie que si le patient ou la patiente a moins de 14 ans ou a des besoins particuliers, afin que le tuteur légal puisse accéder au rapport.

Le test pharmacogénomique Santé mentale (Psychiatrie et TDAH) OU Gestion de la douleur coûte 349$, livraison comprise. Le test Complet (combinaison des profils Santé mentale ET Gestion de la douleur) coûte 499$. Certaines compagnies d’assurance peuvent rembourser une partie ou la totalité de ce montant.

La couverture des tests génétiques dépend de l’assurance privée et du régime du patient ou de la patiente. Une ordonnance peut être nécessaire. Si tel est le cas, assurez-vous que l’ordonnance mentionne «test pharmacogénétique» ou «test pharmacogénomique».

Tout compte de dépenses de santé d’un régime d’assurance privée pourrait également être utilisé pour couvrir le coût de ce test. Nous recommandons aux patients et patientes de communiquer avec leur compagnie d’assurance pour obtenir plus de détails sur leur couverture.

Non. La prise d’un produit prescrit ou non prescrit n’aura aucune incidence sur le test pharmacogénomique. Dans tous les cas, il n’est pas recommandé d’arrêter ou de modifier les traitements en cours sans l’accord de son médecin. Par conséquent, il est conseillé de poursuivre tout traitement comme recommandé.

Il est important de ne pas boire, manger ou fumer 30 minutes avant de fournir l’échantillon afin de s’assurer que la salive est claire. Il est également préférable d’attendre 30 minutes après s’être brossé les dents.

Il n'y a pas d'âge minimum pour effectuer un test pharmacogénomique, cependant, nous recommandons que la condition à traiter ait été diagnostiquée avant de faire le test.

Des instructions détaillées sont fournies dans la trousse de prélèvement. Il est également possible de consulter la FAQ pour les patients et patientes ainsi que la vidéo d’instructions pour le prélèvement.

Il faut compter environ une semaine entre la réception du prélèvement au laboratoire Biron et l’envoi des résultats au médecin.

Lorsque le rapport PGx est prêt, vous recevrez une notification par courriel, environ cinq jours ouvrables après la réception du prélèvement au laboratoire. Pour accéder aux résultats, veuillez consulter la feuille d’instructions Comment récupérer le rapport PGx en ligne.

Une fois le rapport remis au médecin, le patient ou la patiente doit le ou la rencontrer pour discuter des résultats et des recommandations. Biron peut lui transmettre le rapport sur demande.

Le rapport PGx a été développé pour les médecins et en collaboration avec eux. Le résultat est un rapport simple, pertinent, intuitif et facile à lire. Toutefois, si vous avez besoin d’aide pour naviguer dans les différentes sections du rapport, vous pouvez consulter le Guide d’utilisation du rapport PGx.

Vous pouvez également communiquer avec nos spécialistes en pharmacogénomique à tout moment au 1 866 923-9222, poste 8702.

Si un élément de la trousse PGx Biron est manquant ou égaré, vous pouvez en informer l’équipe de soutien pharmacogénomique de Biron par courriel (pgxinfo@biron.com ou par téléphone (1 866 923-9222, poste 8723). Nous vous ferons parvenir les instructions et les éléments manquants.