Conseil génétique et cancer héréditaire : comprendre votre risque au-delà du résultat du test

Les tests génétiques occupent aujourd’hui une place importante en médecine. Ils permettent d’identifier des variants héréditaires dans certains gènes comme BRCA1, BRCA2 ou ceux associés au syndrome de Lynch, et de prendre des mesures proactives pour protéger la santé [2]. Ces mesures peuvent inclure un dépistage plus précoce, un suivi adapté au profil de risque ou encore des stratégies de prévention visant à réduire le risque de développer un cancer.

Cependant, un résultat génétique ne suffit pas à lui seul. Son interprétation peut être complexe et nécessite une mise en contexte. Les conseillers en génétique jouent ici un rôle clé. Ces professionnels de la santé sont formés pour aider les personnes à interpréter l’information génétique dans le contexte de leur histoire personnelle et familiale. Leur mission : rendre le tout clair, utile et offrir des conseils applicables au quotidien [3]. Avec cet accompagnement, l’information génétique devient un véritable outil pour prendre des décisions éclairées.

Quand on pense à sa santé, on pense rarement à toute l’histoire qui l’accompagne. Pourtant, l’histoire médicale familiale est l’un des points de départ les plus importants pour évaluer le risque de cancer héréditaire. Une idée reçue persiste : le risque viendrait surtout d’un seul côté de la famille. En réalité, les deux côtés comptent tout autant.

Pour obtenir un portrait complet, les conseillers en génétique recommandent souvent de recueillir des renseignements remontant jusqu’à trois générations, lorsque c’est possible. Les informations les plus utiles incluent :

• les membres de la famille qui ont eu un cancer;
• le type de cancer;
• l’âge au moment du diagnostic;
• la présence de plus d’un type de cancer chez une même personne.

Ces éléments permettent de déterminer si un test génétique serait pertinent et, le cas échéant, le type de test le plus approprié.

D'autres gènes, comme PALB2, CHEK2 et ATM, sont également associés à un risque accru de certains cancers. Selon l'histoire personnelle et familiale de chaque personne, certains de ces gènes peuvent être plus pertinents à analyser que d'autres. C’est là que les conseillers en génétique interviennent. Leur expertise permet de déterminer quels gènes méritent d'être testés dans une situation spécifique, afin d'obtenir les réponses les plus utiles pour guider les décisions et les soins.

Le conseil génétique se déroule généralement en deux grandes étapes : une rencontre avant le test et une autre après l'obtention des résultats. Lors de la première rencontre, le conseiller en génétique explore votre historique médical personnel et familial, puis discute de la pertinence d’un test génétique dans votre situation. Il prendra le temps d’expliquer :

• les avantages du test;
• ses limites;
• les résultats que vous pourriez recevoir et ce qu’ils signifient pour vous et vos proches.

L’objectif est de vous présenter toute l’information nécessaire pour décider, en toute confiance, si un test génétique est la bonne option pour vous. Si un test est réalisé, le conseiller en génétique vous rencontrera après l’obtention des résultats pour vous aider à les interpréter et à discuter des prochaines étapes. Cette étape permet d’établir un plan personnalisé.

Une VSI signifie qu’une variation génétique a été trouvée, mais que son impact sur le risque de cancer demeure inconnu [3].  Ce type de résultat est relativement fréquent et représente environ 10 à 20 % des cas.

Dans la grande majorité des cas, il n’entraîne aucune recommandation immédiate, car son interprétation demeure incertaine. Avec le temps, ces variantes sont mieux comprises et peuvent être reclassifiées Le conseiller en génétique assure alors un suivi au besoin. En attendant, une VSI est généralement interprétée comme un résultat négatif, afin d’éviter des inquiétudes inutiles.

Le conseil génétique permet aussi d’assurer que votre équipe médicale dispose des informations nécessaires pour orienter votre suivi. Après votre consultation, vous recevrez un résumé clair de vos résultats et les prochaines étapes recommandées. Ce document peut être partagé avec votre médecin ou vos spécialistes, afin que tous les professionnels impliqués dans vos soins disposent des mêmes informations. Dans plusieurs cas, les résultats génétiques peuvent également concerner d’autres membres de la famille. Leur partager ces renseignements peut les aider à mieux comprendre leur propre risque et à envisager des mesures préventives adaptées à leur situation.

Recevoir de l’information génétique peut soulever des questions, des doutes et de l’inquiétude. Les conseillers en génétique sont formés pour offrir du soutien émotionnel bienveillant, en plus de leur expertise scientifique.

Ils peuvent notamment vous aider à :

• gérer l’anxiété ou les préoccupations liées à l’incertitude;
• réfléchir à la meilleure façon de communiquer les résultats à vos proches;
• planifier les prochaines étapes après un test génétique.

Par ailleurs, au Canada, la Loi sur la non-discrimination génétique protège les personnes contre la discrimination fondée sur leurs résultats génétiques, notamment dans les secteurs de l’emploi ou de l’assurance [4]. Comprendre ces protections permet d’aborder la démarche de test génétique avec davantage de sérénité.

Comprendre le risque de cancer héréditaire ne se limite pas à passer un test. Il s’agit d’un processus complet qui repose sur trois étapes importantes :

1. Le conseil génétique avant le test : évaluer votre risque, discuter de vos antécédents et explorer les options de dépistage.
2. Le test génétique : analyser l’information transmise dans votre ADN.
3. Le conseil génétique après le test : interpréter les résultats et élaborer un plan personnalisé.

Ensemble, ces étapes donnent un sens concret à l’information génétique. Plutôt qu’un simple résultat, vous obtiendrez les connaissances, le soutien et l’accompagnement nécessaires pour prendre des décisions éclairées concernant votre santé.