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Il n’y a pas d’antécédents dans ma famille concernant cette maladie, je ne suis donc pas à risque de la contracter

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C’est faux! Malheureusement, ce n’est pas si simple! Il existe en effet plusieurs modes de transmission pour les maladies génétiques : certaines, que l’on dit « à transmission dominante », touchent des personnes à chaque génération et dans leur cas, c’est vrai qu’il est facile d’évaluer les risques de la contracter à partir des antécédents familiaux.

Par contre, une grande proportion des maladies génétiques sont dites « à transmission récessive » : pour en être atteint, un individu doit recevoir un gène mutant de chacun de ses parents; ceux-ci sont « porteurs » de la maladie, mais n’en manifestent généralement aucun symptôme. Pour cette raison, la maladie est souvent « cachée », si l’on veut, et il n’y a pas d’antécédents familiaux avant le diagnostic d’une personne atteinte.

Voici quelques exemples de maladies à transmission récessive :

La fibrose kystique

On estime que dans la population caucasienne, une personne sur 25 serait porteuse de cette maladie. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant qui en est atteint est donc de 1 sur 2500.

L’hémochromatose

Une personne sur 10 (chez les Caucasiens) serait porteuse de cette maladie, caractérisée par une absorption et un stockage excessif de fer dans l'organisme. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant atteint est de 1 sur 400.

L’anémie falciforme

Chez les Afro-Américains, on estime qu’une personne sur 13 serait porteuse de cette maladie. Le risque pour un couple (sans antécédents familiaux) d’avoir un enfant atteint est donc de 1 sur 676.

Si vous avez des questions ou désirez obtenir plus d’information, n’hésitez pas à nous contacter au 1 800 463-7674 ou à biron.com.

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